База знаний · 🧬 ДНК и геном

Тайны генома

🌑 ТАЙНЫ И ОТКРЫТЫЕ ВОПРОСЫ Некодирующая ДНК. Термин «мусорная ДНК» популяризировал Сусуму Оно (1972). Проект ENCODE в 2012 году заявил, что около 80% генома проявляет «биохимическую активность»; Дэн Граур и коллеги (2013) возразили: активность ещё не функция. Оценки доли ДНК под действием отбора — порядка 8–15%. Спор во многом о том, что считать функцией, и он открыт. «Тёмная материя» генома: около 90% вариантов, связанных с болезнями и признаками, лежат вне генов белков, часто в регуляторных участках. Понять, что они меняют, — большая задача. Вирусы внутри нас. Около 8% генома — следы древних ретровирусов. Некоторые «одомашнены»: белки синцитин-1 и синцитин-2, произошедшие от вирусных, помогают клеткам плаценты сливаться. Они вошли в геном предков приматов 25–40 млн лет назад. Парадокс величины генома (C-value): сложность не следует из размера. У лука около 16 млрд пар — примерно в 5 раз больше, чем у человека; у австралийского рогозуба — около 43 млрд, у японского растения Paris japonica — около 149 млрд. Разница — в основном повторы. Теломеры — защитные «колпачки» на концах хромосом; за теломеразу Элизабет Блэкберн, Кэрол Грейдер и Джек Шостак получили Нобелевскую премию 2009 года. Теломеры укорачиваются с делениями, но связь с продолжительностью жизни сложна, а очень длинные связаны с риском некоторых опухолей. Добавки и практики «для удлинения теломер» омоложения не доказали. Ещё загадки: «пропавшая наследуемость» (близнецы дают больше, чем сумма найденных вариантов) и неполная пенетрантность — у части носителей «болезнетворного» варианта болезнь так и не развивается. 🎯 Шаг: признай одну вещь в себе, которую ты пока не понимаешь, — без спешки с ответом. Иногда честное «не знаю» — начало открытия.

Дальше: Мифы о ДНК

✨ Спросить Нумериту лично